Geni so le košček OCD puzzle
S človeškim genomom, ki je bil končno razporejen, se iskanje izvaja za tiste gene, ki povzročajo razvoj bolezni, vključno z obsesivno-kompulzivnimi motnjami (OCD). Čeprav je jasno, da ima OCD gensko podlago, še ni jasno, kateri geni so lahko pomembni in pod kakšnimi pogoji.
Geni in bolezen: Kratek primer
Preden razpravljamo o tem, ali obstaja genetska osnova za OCD, si oglejmo nekaj osnovnih genskih pojmov in kako se nanašajo na bolezen.
Geni delujejo kot načrt telesa za izdelavo različnih proteinov. Ti proteini se uporabljajo za izdelavo ogromnega števila tkiv in biokemikalij. Zanimivo je, da imajo različni ljudje različne različice določenega gena. Te različice so včasih imenovane alele.
Medtem ko se domneva, da nekatere bolezni, kot je cistična fibroza, povzroča en specifičen gen, se zdi, da večina bolezni, vključno z duševnimi boleznimi, kot je OCD, povzroča kombinacija številnih različnih genov. V teh primerih je vaša ranljivost za določeno bolezen odvisna od različnih različic ali alel genov, ki ste jih podedovali od staršev in v kakšni kombinaciji.
Okolje igra veliko vlogo pri razvoju bolezni
Vendar je pomembno ugotoviti, da ima okolje zelo močan vpliv na to, ali se lahko določena genetska ranljivost izrazi v obliki bolezni. Na primer, oseba, ki je genetsko občutljiva na pljučni rak, lahko le razvije bolezen, če kadi cigarete ali je izpostavljena močnemu onesnaženju okolja.
V drugem primeru, oseba, ki je občutljiva na depresijo, morda nikoli ne postane depresivna, če se nikoli ne srečuje s hudim stresom.
Čeprav pogosto slišimo o razpravi o naravi in negi, večina strokovnjakov zdaj spozna, da je interakcija med našimi geni in okoljem, ki določa, ali se razvijemo bolezen.
Dejansko je pogosto rečeno, da medtem ko naši geni "naložijo pištolo", je okolje, ki "potegne sprožilec".
Genetika OCD
Raziskave, ki uporabljajo identične dvojčke in sorodnike ljudi z OCD, kažejo, da je največji dejavnik tveganja za razvoj OCD genetski, pri čemer ostalo tveganje določa okolje. Glede na to raziskovalci iščejo specifične gene, ki ustvarjajo tveganje za razvoj OCD. Čeprav se ne zdi, da je specifičen "gen OCD", obstajajo dokazi, da lahko določene različice ali alele nekaterih genov signalizirajo večjo ranljivost.
Na primer, obstajajo nekateri predhodni dokazi, da imajo določene različice ali alele genov, ki nadzorujejo proizvodnjo serotonina (nevrokemične, ki so lahko pomembne za OCD), možganski nevrotrofični faktor (kemikalija, ki igra pomembno vlogo pri nadzoru razvoja možganov) in glutamata (drugi nevrokemični v možganih, ki bi lahko bili pomembni za OCD), lahko odražajo določeno vrsto ranljivosti za razvoj OCD. Kljub temu pa je daleč jasno, kako ti geni vplivajo na razvoj OCD, in da je še vedno potrebno veliko raziskav.
Genetska ranljivost pomeni malo brez okolja
Poleg tega je pomembno upoštevati, da so lahko te (in še neizkrivljene) genske ranljivosti pomembne le pod pravimi okoljskimi pogoji.
Na primer, OCD je povezan s prenatalnimi dejavniki tveganja, kot je pridobivanje prevelike telesne mase med nosečnostjo in težkim delom ter življenjskimi stresorji, kot so znatna čustvena ali fizična zloraba. Kot taka, nekdo ne sme razviti OCD, če nimajo ustrezne genetske ranljivosti v pravih (ali narobe, morda) okoliščinah.
OCD je zelo zapletena bolezen. Malo verjetno je, da bi bil en sam gen od približno 30.000, ki jih imamo, lahko kdaj odgovoren za ustvarjanje kompleksnih obsesij in kompulzivnosti, ki so značilne za OCD. Veliko bolj verjetno je, da je OCD rezultat številnih različnih genov, ki so vzajemno aktivni, da bi ustvarili večjo ranljivost.
Študije genetike OCD se trenutno osredotočajo na genske razlike, ki lahko razložijo različne podtipe OCD simptomov, ki obstajajo. Tovrstne raziskave bi lahko bile koristne pri razvoju zdravljenja, ki lahko usmerijo specifične simptome z večjo učinkovitostjo, kot je trenutno mogoče.
Viri:
Samuels, JF "Nedavni napredek v genetiki OCD" Current Psychiatry Reports 2009 11: 277-82.
http://www.ocdeducationstation.org/ocd-facts/what-causes-ocd